MALATTIE DELL’AORTA


L'aorta è la più grande arteria del corpo ed è il vaso sanguigno che porta sangue ricco di ossigeno dal cuore a tutte le parti del corpo. È un vaso con le pareti molto resistenti ed elastiche, che ha la capacità di trasportare 200 milioni di litri di sangue e di sopportare circa 3 miliardi di battiti cardiaci nel corso della vita umana. La parte dell’aorta che attraversa il torace è chiamata aorta toracica e quella che attraversa l'addome è chiamata aorta addominale. L’aorta toraccia è poi divisa in aorta ascendente [Fig.1 e 2], arco aortico [Fig.1], e aorta toracica discendente [Fig.1 e 3]. 



(Immagini modificate da Heart Pro III for IPAD, 3D4Medical, Inc. Software disponibile su App Store) 

La malattia più frequente dell’aorta è l’aneurisma, dilatazione della parete aortica che tende a progredire nel tempo. Gli aneurismi dell’aorta sono suddivisi in base alla loro localizzazione in aneurismi dell’aorta toracica e dell’aorta addominale; gli aneurismi dell’aorta toracica sono poi suddivisi in base all’interessamento dell’aorta ascendente, dell’arco aortico o dell’aorta toracica discendente, mentre quelli addominali sono definiti in base al rapporto con le arterie renali in sottorenali (i più frequenti) e sovrarenali. La causa più frequente di aneurisma aortico è l’aterosclerosi, mentre alcune malattie a base genetica come la sindrome di Marfan, la sindrome di Loeys-Dietz e le collagenopatie sono cause meno frequenti.

Gran parte degli aneurismi aortici sono completamente silenti (non danno cioè alcun segno di sé fino a quando non si complicano, causando problemi molto seri quali la rottura o la dissecazione dell’aneurisma stesso), e la diagnosi spesso è casuale durante accertamenti che sono eseguiti per altre patologie; ad esempio, l’aneurisma dell’aorta addominale sottorenale è spesso diagnosticato incidentalmente durante un’ecografia alla prostata. Il trattamento di questi aneurismi in condizioni non di urgenza (“elettive”, cioè quando l’aneurisma non è ancora rotto o non si è complicato con una dissezione) è gravato da tassi di mortalità estremamente contenuti (1%-5%); gli interventi effettuati in urgenza per rotture o dissecazioni hanno invece mortalità che possono raggiungere facilmente il 20%-50%. In Italia ogni anno sono oltre 6.000 i decessi per rottura di aneurisma aortico; questo è un segnale di quanto la diagnosi precoce e la prevenzione siano fondamentali per combattere questa patologia.

La decisione riguardo al se e quando trattare chirurgicamente un aneurisma aortico viene valutata considerando le dimensioni (diametri) dell’aneurisma stesso, alla sua velocità di progressione nel tempo e ad altri indicatori di aumentato rischio di rottura dell’aneurisma stesso, quali la presenza di dolore toracico non altrimenti spiegabile, di familiarità per aneurismi, e di bicuspidia aortica.

Radice aortica: diametro > 55-60mm
Aorta ascendente: diametro > 50-55mm
Aorta toracica discendente: diametro > 60-65 mm
Aorta addominale: diametro > 45-50 mm


ANEURISMA DELL’AORTA TORACICA

L’aneurisma dell’aorta toracica è una dilatazione dell’aorta nel suo tratto toracico e viene classificata in base al tratto di aorta coinvolta: tratto ascendente, arco aortico e tratto discendente.

Cause di aneurisma dell’aorta toracica

Le patologie degenerative e genetiche sono le principali cause di aneurismi dell’aorta toracica. Fra queste la più frequente è la sindrome di Marfan, malattia a base genetica in cui la parete dell’aorta perde organizzazione strutturale ed elasticità e diventa più debole. Anche l’aterosclerosi e le malattie infettive possono causare aneurismi dell’aorta toracica che sono più frequenti nel sesso maschile, nei fumatori e negli ipertesi (le persone con la pressione alta). Fra le cause è anche rilevante la familiarità, avere cioè nella propria famiglia un parente con aneurisma dell’aorta.

Un aneurisma dell’aorta toracica è potenzialmente pericoloso poiché può rompersi e causare una grave emorragia che può anche portare alla morte. L’aorta nel suo tratto toracico presenta un diametro di circa 2,5-3,0 cm, quando questo aumenta fino a 5-6 cm si deve considerare l’ipotesi di intervenire chirurgicamente. Il rischio di rottura di un aneurisma dell’aorta toracica è infatti direttamente proporzionale alle dimensioni dello stesso.


Sintomi di aneurisma dell’aorta toracica

L’aneurisma dell’aorta toracica è spesso asintomatico e può essere diagnosticato casualmente con un esame obiettivo o in seguito ad una radiografia del torace. I sintomi dipendono dalle dimensioni e dalla localizzazione dell’aneurisma stesso, e possono essere molto aspecifici: dolore alla mandibola, dolore al collo, dolore in regione cervicale oppure a livello toracico e retrosternale, tosse, raucedine e difficoltà nella respirazione o nella deglutizione, dovuti all’ingrossamento dell’aneurisma che preme sulle strutture circostanti.

Diagnosi di aneurisma dell’aorta toracica

La diagnosi di aneurisma dell’aorta toracica viene effettuata con l’esame clinico ed indagini strumentali quali:
  • Radiografia del torace
  • Ecocardiogramma color-doppler
  • TAC
  • Risonanza magnetica
Una volta diagnosticato un aneurisma di dimensioni inferiori a 5 cm di diametro, anche se asintomatico, deve essere periodicamente monitorato con TAC o Ecografia.

Qualora sia presente un quadro di ipertensione arteriosa questa deve essere controllata farmacologicamente al fine di ridurre il rischio di rottura dell’aneurisma.

Trattamento dell’aneurisma dell’aorta toracica

Il trattamento chirurgico dell’aneurisma dell’aorta toracica è l’intervento di riparazione chirurgica tradizionale (si sostituisce il segmento di aorta dilatato con una protesi sintetica in dacron) o di riparazione endovascolare, in base alla gravità ed alle condizioni generali del paziente.


ANEURISMA DELL’AORTA ADDOMINALE

L’aneurisma dell’aorta addominale è una dilatazione dell’aorta nel suo decorso in addome; la localizzazione più frequente (85%) è al di sotto dell’origine delle arterie renali. L’incidenza dell’aneurisma dell’aorta addominale è aumentata negli ultimi 10 anni sia per il progressivo invecchiamento della popolazione che per il continuo miglioramento dei percorsi di screening e di diagnosi. Tale patologia è più frequente negli uomini rispetto alle donne. Il diametro dell'aorta è normalmente compreso tra 2 e 2,6 cm; in caso di aneurisma, può superare di diverse volte le dimensioni normali. Se non trattata, questa patologia può causare la rottura dell'aorta che può essere fatale. Il rischio di rottura aumenta con le dimensioni dell'aneurisma (il diametro e la velocità di crescita dell’aneurisma stesso) e con lo scarso controllo della pressione arteriosa. L’aneurisma dell’aorta addominale è infine più frequente rispetto agli aneurismi dell’aorta toracica.

Cause dell’aneurisma dell’aorta addominale

L’aterosclerosi è una delle cause più comuni che concorrono allo sviluppo dell’aneurisma dell’aorta addominale. I classici fattori di rischio per aterosclerosi, come fumo, ipertensione (la pressione alta), diabete, livelli elevati del colesterolo, sovrappeso ed età avanzata possono influire sulla formazione dell’aneurisma dell’aorta addominale.
Esistono anche predisposizioni genetiche “familiari” allo sviluppo di un aneurisma. 


Sintomi dell’aneurisma dell’aorta addominale

Nella maggior parte dei casi l’aneurisma dell’aorta addominale non da sintomi. Nel 75% di casi l’aneurisma è diagnosticato nel corso di un esame obiettivo di routine o durante una ecografia addominale eseguita per altro motivo. In rari casi l’aneurisma dell‘aorta addominale può essere sintomatico e si presenta con un vago dolore addominale o lombare che di solito indica la presenza di problemi della parete aneurismatica che potrebbe portare alla rottura dello stesso.
Alcuni pazienti descrivono il dolore in modi diversi: da lieve a intenso oppure come un disturbo doloroso a livello della parte medio-alta dell'addome o della parte bassa della schiena. Altri pazienti avvertono l'aneurisma come una massa pulsante o vibrante nell'addome. 


Diagnosi dell’aneurisma dell’aorta addominale

  • EcocolorDoppler dell’aorta
  • Ecografia addominale
  • TAC
  • Angiografia dell’aorta

Trattamento dell’aneurisma dell’aorta addominale

L’obiettivo del trattamento chirurgico di questa patologia è quello di evitare la rottura del vaso. Il rischio di rottura dell’aneurisma è correlato alle sue dimensioni, e risulta essere dell’1,0%, 9,4%, 19,1% e 32,5% per un aneurisma addominale con un diametro <5,4cm, 5,5-5,9 cm, 6,0-6,9 cm e ≥7,0 cm, rispettivamente, ed è maggiore in caso di espansione rapida e nel sesso femminile. Il trattamento chirurgico dell’aneurisma dell’aorta addominale è l’intervento di riparazione chirurgica tradizionale o di riparazione endovascolare in funzione della gravità e condizione della malattia. 

Cosa è la sindrome di Marfan

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria, causata da anomalie genetiche, che colpisce il tessuto connettivo, ovvero il tessuto che costituisce l’impalcatura dell’organismo. Questa malattia è provocata da una mutazione del gene FBN1 che fornisce le istruzioni per la produzione della proteina profibrillina 1, la quale prende parte alla costituzione dei tessuti elastici ed è quindi in parte responsabile della perdita della loro capacità elastiche. La sindrome di Marfan può interessare l’apparato scheletrico, l’apparato cardiovascolare, i polmoni e gli occhi. In particolare, le manifestazioni più comuni a carico dell’apparato cardiovascolare sono il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell’aorta.
Le valvole cardiache dei pazienti con sindrome di Marfan hanno una composizione anomala per struttura e dimensioni. In particolare i due lembi della valvola mitralica sono troppo grandi per l’area che devono coprire: il risultato è che i lembi fluttuano all'indietro quando la camera di pompaggio del cuore, il ventricolo sinistro, si contrae (prolasso della valvola mitralica).
Inoltre, i pazienti con sindrome di Marfan hanno la parete della radice aortica e dell’aorta in toto indebolita e poco elastica. Con gli anni questa debolezza e scarsa elasticità porta alla dilatazione ed all’insorgenza di aneurismi aortici, spesso anche in diversi distretti dell’aorta contemporaneamente.
La dilatazione della radice aortica può poi portare a malfunzionamento della valvola aortica con comparsa di insufficienza valvolare che si aggrava man mano la radice aortica stessa si dilata. I pazienti affetti da questa sindrome spesso necessitano di diversi interventi chirurgici sulle diverse porzioni di aorta che man mano tendono ad ammalarsi.
  

Cosa è la sindrome di Loeys-Dietz (LDS)

La sindrome di Loeys-Dietz (LDS) è una malattia ereditaria, del tessuto connettivo che è stata descritta recentemente per la prima volta. È caratterizzata dall'associazione tra aneurismi dell'aorta, aumento della distanza fra gli occhi, anomalie scheletriche della faccia e del cranio e tortuosità generalizzata delle arterie. Si trasmette come carattere autosomico dominante, a espressività variabile. Tali pazienti hanno un alto rischio di rottura dell’aneurisma dell’aorta in età precoce, nonostante il diametro dell’aorta non abbia raggiunto valori pericolosi. Sono state identificate mutazioni nei geni TGFBR1 e TGFBR2 (recettori 1 e 2 per il fattore di crescita beta). I due recettori si trovano sulla superficie cellulare dove legano il fattore di crescita TGFbeta, una proteina appartenente alle molecole che gestiscono la crescita, il movimento, l'attività e la morte delle cellule.

Questa malattia deve essere sempre differenziata dalle altre patologie che colpiscono il tessuto connettivo, come la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare, la sindrome di Marfan e la sindrome di Goldberg-Shprintzen.




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